Fibrodisplasia, malformazione di Chiari, emiplegia altalenante. Parole difficili da pronunciare, difficili da capire, difficili da vivere. Se vivere è, ogni giorno, portare una croce di cui non si osa pronunciare il nome.
Fibrodisplasia, malformazione di Chiari ed emiplegia altalenante sono malattie rare, malattie delle quali si sa poco e che gettano i loro malati, le piccole vite che serrano in pugno, nella quasi completa solitudine. Sono malattie rare, ma tangibili: la fibrodisplasia corre nei muscoli di una bambina, colpisce una persona su 2 milioni. La malformazione di Chiari pulsa nella cefalea e dispnea, in formicolii e paralisi degli arti che interrompono la vita di una mamma di 40 anni, questa malattia è stata diagnosticata solo dopo 17 anni dalla sua comparsa. L’emiplegia invece si cova dalla nascita, è il calvario che paralizza per giorni un ragazzino di 17 anni. E poi c’è la siringomielia: cisti che spuntano nel midollo spinale.
Sono tante le malattie rare, tante e vuote a pronunciarle, brutte a conoscerle. Eppure andavano contate, e per la prima volta in Italia ne sono state censite 435. 435 malattie rare che colpiscono meno di 5 persone su 10mila; in tutto 5mila al mondo, secondo l’Oms. Un numero destinato a modificarsi perché non tutte le Regioni italiane hanno inviato i loro dati al Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, l’ente che ha condotto il censimento.
Censimento che, si augurano i diretti interessati e gli addetti ai lavori, potrà forse centralizzare l’attenzione su queste malattie e garantire il giusto coordinamento nel settore farmaceutico. Non c’entrano solo i farmaci chiaramente. Si aggiungono diagnosi tardive che favoriscono il progredire della malattia e trafile per i rimborsi delle spese mediche: i malati rari vivono una condizione doppiamente difficile. Solo Piemonte e Valle d’Aosta, dove viene curato il 30 per cento di questi casi, hanno incluso la siringomielia tra le patologie esenti da ticket, per esempio. I malati rari si sentono soli, hanno scritto anche al ministro della salute Ferruccio Fazio. Ma la loro visibilità è poca, se altrettanto rara è la sensibilità di istituzioni e società civile.
Giovanna Boglietti
Federazione italiana malattie rare: www. uniamo.org
(nella foto, un lembo di pelle infettato dalla Ebs, una malattia rara scoperta negli Stati Uniti solo nel 2007)
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